Généralités
Génodermatose secondaire à une anomalie de l’adhésion interkératinocytaire (dermatose acantholytique)
Transmission autosomique dominante, pénétrance plus ou moins complète et expressivité variable.
Mutation au niveau du gène ATP2A2 sur le chromosome 12
Déficit de l’immunité locale
Epidémiologie
Début entre 2 et 6 ans, pic à la puberté
Maladie rare touchant tous les groupes ethniques : prévalence estimée 1 à 4 / 100 000 personnes