Mise à jour septembre 2025

Généralités

Synonyme de "pachydermie vorticellée (ou plicaturée) du cuir chevelu"

Epaississement du derme et de ses annexes à l’origine d’un état plicaturé du cuir chevelu reproduisant les circonvolutions cérébriformes des gyri cérébraux.

Trois formes : secondaire, primitive essentielle, primitive non essentielle.

Part des formes primitives et secondaires difficile à certifier : a priori le plus souvent secondaire (60% des cas), mais une série bordelaise de 8 cas retrouve uniquement des formes primitives.

• Forme secondaire : apparition tardive : pathologies chroniques métaboliques, inflammatoires, respiratoires, cardiaques, endocriniennes (acromégalie, diabète, dysthyroïdie), hépatobiliaires, paranéoplasiques, iatrogènes (minoxidil), pathydermopériostose, lésions hamartomateuses, syphilis, leucémie, neurofibromatose, Ehlers-Danlos, Noonan, Turner, Klinefelter, collagénome, lymphome, psoriasis, traction chronique du scalp (le plus fréquemment)
• Forme primitive : origine génétique, transmission indéterminée
  • Forme primitive essentielle : pas d’association, forme isolée.
  • Forme primitive non essentielle : forme syndromique avec anomalies ophtalmologiques (cataracte congénitale, cécité, rétinite pigmentaire, microphtalmie) et/ou neurologiques associées (retard mental, épilepsie, microcéphalie, surdité, encéphalopathies). Apparition en période néo-natale ou adolescence. 

Forme primitive essentielle : sujets masculins, début à la fin de l’adolescence / puberté. Non associée à des anomalies neurologiques ou ophtalmiques.