Mise à jour septembre 2024

 

Généralités

Syndrome oncogénétique autosomique dominant,

Mutation germinale du gène suppresseur de tumeur BAP-1 (BRCA1-Associated Protein-1)

Augmentation du risque de tumeurs mélanocytaires avec inactivation de BAP-1 (anciennement tumeurs de Spitz atypiques, MBAITs : melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors) et par ordre de décroissance en terme de fréquence : mélanome uvéal > mésothéliome > mélanome cutané > carcinome rénal > carcinome basocellulaire.

Association également avec les carcinomes hépatocellulaires, cholangiocarcinomes, et méningiomes.

Tous ces cancers associés semblent être plus agressifs avec une tendance métastatique, et d’apparition plus précoce chez les patients présentant le variant génétique BAP-1 muté.

MBAITs : tumeurs cutanées papuleuses, rose orangées, ressemblant à des naevi dermiques

Présentes chez 2/3 des sujets porteurs de la mutation BAP-1

Spécifiques par leur caractère histologique spitzoïde atypique, immunohistochimique et moléculaire

Développement avant l’âge de 20 ans

Précèdent de plusieurs années la survenue des néoplasies associées, et âge d’apparition de ces néoplasies : plus jeune que dans la population générale.

Importance de connaître ce syndrome de prédisposition génétique afin de pouvoir orienter les familles vers une prise en charge adaptée incluant testing génétique, prévention, et dépistage des cancers associés.