Brooke-Spiegler (syndrome de)

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Mise à jour : 06/2024

Généralités 

Syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) : affection rare due à une mutation du gène CYLD

Tumeurs annexielles cutanées : trichoépithéliomes, cylindromes et spiradénomes

Variantes phénotypiques du SBS : 

  • Trichoépithéliomes multiples (TEM) et familiaux isolés (sans autres tumeurs) 
  • Cylindromes multiples ou cylindromatose, à caractère familial (plus rare)

Syndrome cutané CYLD : terminologie actuelle désignant le SBS et ses variantes phénotypiques

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