Mise à jour mai 2024
Généralités
Anomalie de fermeture du tube neural, englobant également
les anomalies de fermeture médiane de la peau, muscles paravertébraux,
vertèbres et méninges.
Dysraphies sévères extériorisées ou ouvertes :
dépistées pour la majorité en période prénatale par échographie fœtale, et
prises en charges en neurochirurgie dès la naissance.
Dysraphies occultes ou fermées : découverte plus
tardive (enfance ou adulte).
Les principales anomalies cutanées caractéristiques de
dysraphie proviennent initialement d’une anomalie du processus de disjonction
embryonnaire entre le tube neural et l’ectoderme.
Théorie passée (fermeture du tube neural longitudinale
simultanée et bidirectionnelle céphalique et caudale) expliquant 2 sites de
dysraphies (fronto-nasal et sacro-coccygien) ; nouvelle théorie comprenant
5 sites d’initiation de fermeture et pouvant rendre compte de 4 zones de
dysraphie cranio-encéphalique occulte.
Dogme : toute anomalie congénitale cutanée située sur
la ligne médiane, notamment la région fronto-nasale, vertex, région
occipito-cervicale et lombo-sacrée, doit faire suspecter une dysraphie occulte.