Généralités
Affection génétique (transmission autosomique récessive
+++) résultant de mutations dans au moins 21 gènes (19 connus) codant pour des
protéines de la mélanogenèse
Anomalie de synthèse de la mélanine dans la peau, les
cheveux et les yeux
Rarement anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires,
digestives et neurologiques
Manifestations ophtalmologiques constante avec un degré
variable d’hypoplasie fovéolaire