Généralités
Dans la majorité des cas : anomalie de réparation de
l'ADN (altération des protéines du NER Nucleotide Excision Repair) après
expositions aux UV : 7 formes classiques XP A à G.
Plus rarement : altération de la réplication de l'ADN
(gène XPV codant une ADN polymérase POLH) : XP variant XP-V, avec symptômes
plus tardifs.
Transmission autosomique récessive.
Extrême sensibilité cutanée et oculaire aux UV (UVB++) et
atteinte neurodégénérative.