Maladie Traitement

VEXAS : Vacuoles Enzyme E1 X-linked Auto-inflammatory Somatic

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Mise à jour : 03/2026 - Relecture AL. Messagier

 

Généralités 

Syndrome auto-inflammatoire systémique associé à des anomalies hématologiques de description récente (2020)

Acronyme :

  • V : Vacuoles (observées dans les progéniteurs médullaires myéloïdes)
  • E : Enzyme E1 impliquée dans l'ubiquitination et issue du gène UBA1
  • X : X-linked, pathologie observée chez l'homme
  • A : Auto inflammatoire, spectre des dermatoses neutrophiliques
  • S : somatique : acquisition d'une mutation du gène UBA1 dans certaines cellules myéloïdes

 

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