Mise à jour : 03/2026 - Relecture AL. Messagier
Généralités
Syndrome auto-inflammatoire systémique associé à des
anomalies hématologiques de description récente (2020)
Acronyme :
- V :
Vacuoles (observées dans les progéniteurs médullaires myéloïdes)
- E :
Enzyme E1 impliquée dans l'ubiquitination et issue du gène UBA1
- X :
X-linked, pathologie observée chez l'homme
- A :
Auto inflammatoire, spectre des dermatoses neutrophiliques
- S :
somatique : acquisition d'une mutation du gène UBA1 dans certaines
cellules myéloïdes