Généralités
Pathologie
génétique métabolique rare autosomique dominante ou récessive, de déclenchement
tardif, liée à une mutation du gène ABCC6 et caractérisée par une fragmentation
et minéralisation des fibres élastiques, à l’origine de lésions cutanées
typiques, ophtalmologiques, gastro-intestinales et cardio-vasculaires.