Mise à jour : 10/2024

Généralités 

Hamartome épidermique (HE) :

• hyperplasie circonscrite de constituants habituels épithéliaux de la peau (kératinocytes épidermiques ou cellules épithéliales annexielles)
• sans composante mélanocytaire (en France le terme naevus est réservé aux tumeurs cutanées bénignes mélanocytaires)
• congénitaux ou apparaissent tôt dans l’enfance
• souvent de disposition blaschkolinéaire (suivant les lignes de migration des cellules cutanées embryonnaires)

Conséquence d’un mosaïcisme génétique cutané d'origine embryonnaire (dysembryopathie) : 

• Mosaïque : mutation post-zygotique aboutissant, dans un même organisme, à deux populations cellulaires génétiquement différentes
• Anomalies concernant principalement la voie RAS-MAPK (Rasopathies) : régulant la prolifération, la survie et la différenciation cellulaire

On distingue :

• Hamartomes kératinocytaires : « vrais » nævi épidermiques
• Hamartomes annexiels ou « organoïdes » : développés aux dépens de l'épithélium des annexes cutanées